О системе

VariantHub — это российский аналог всемирно известного сервиса "GeneMatcher", который сделал возможным описание сотен новых генов и механизмов патогенеза наследственных заболеваний.

В настоящее время в России и ближнем зарубежье существует множество бюджетных и коммерческих компаний, проводящих ДНК-диагностику в результате которой выявляется большое число неописанных ранее вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью. Интерпретация таких вариантов является на сегодняшний день самой сложной задачей в медицинской генетике. Один из эффективных подходов для решения этой проблемы является изучение большого числа клинических случаев схожих по генетическим или клиническим параметрам.

VariantHub — это сервис, который позволяет собирать информацию и объединять различных исследователей для совместного изучения редких клинических случаев.

Данный сервис позволяет пользователям публиковать интересующие варианты нуклеотидной последовательности в генах и связывать других пользователей, которые публикуют варианты в тех же генах. Для использования сервиса пользователь должен зарегистрироваться и пройти процедуру аутентификации. Пользователи имеют доступ к своим собственным данным и полный контроль над содержимым, включая возможность редактировать или удалять его в любое время.

VariantHub разработан и поддерживается в лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра им.Бочкова.

По всем вопросам, а также с предложениями по улучшению работы сервиса, можно обращаться к Скоблову Михаилу Юрьевичу по mskoblov@gmail.com.